Tag: Genética
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Comissão aprova pulseira com dados para identificar pacientes com epidermólise bolhosa
A Comissão de Saúde da Câmara dos Deputados aprovou o Projeto de Lei 269/25, que prevê o uso de pulseira com QR Code por pessoas com epidermólise bolhosa – doença genética rara e hereditária caracterizada pela formação de bolhas e feridas na pele e em mucosas.
O objetivo é facilitar o acesso à identificação e ao prontuário médico desses pacientes. Entre os dados obrigatórios estão: nome completo, tipo sanguíneo, alergias, medicamentos utilizados continuamente, ficha médica, telefones para contato e prontuário completo.
Pelo texto, o uso das pulseiras deverá ser justificado por declaração médica a pedido do próprio paciente, de familiares ou de responsáveis legais.
A comissão aprovou a proposta sem alterações, conforme recomendação da relatora, a deputada Fernanda Pessoa (União-CE). “A rápida identificação e o reconhecimento prévio do estado de saúde do paciente podem ser diferenciais relevantes para o desfecho clínico favorável, especialmente em situações de emergência”, disse a relatora.
O projeto de lei foi apresentado pela deputada Yandra Moura (União-SE).
A epidermólise bolhosa ganhou visibilidade nacional por meio do menino Guilherme Gandra Moura, de 10 anos. Gui ficou famoso depois que um vídeo compartilhado por sua mãe viralizou nas redes sociais, em junho de 2023. Na época, Tayane Gandra registrou o encontro com o filho depois de ele ficar 16 dias em coma induzido.
Próximas etapas
A proposta será analisada, em caráter conclusivo, pela Comissão de Constituição e Justiça e de Cidadania.
Para virar lei, o texto deve ser aprovado pela Câmara e pelo Senado.
Iluminação vermelha no Congresso conscientiza sobre a talassemia
O Congresso Nacional se ilumina de vermelho nesta sexta-feira (9) em apoio ao Dia Internacional da Talassemia, data dedicada à conscientização sobre a doença (8 de maio). A talassemia é uma doença genética e crônica que causa a produção de hemácias defeituosas. Nos casos mais graves, os pacientes precisam de transfusões de sangue regulares.
Segundo a Federação Internacional de Talassemia, cerca de 100 milhões de pessoas no mundo possuem genes relacionados à doença, e mais de 300 mil bebês nascem todos os anos com formas graves do problema. As ações deste dia buscam dar visibilidade às dificuldades enfrentadas pelos portadores da doença e incentivar a adoção de políticas de apoio a pacientes, familiares e profissionais de saúde envolvidos no tratamento.
Diagnóstico e sintomas
O diagnóstico da doença é feito por meio da história clínica do paciente, sua origem étnica (já que a enfermidade genética é originária de países da área do mediterrâneo) e exames laboratoriais, entre eles a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa para determinar o tipo da doença.
Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são: cansaço e fraqueza; palidez e icterícia; atraso no crescimento; abdômen desenvolvido; aumento do baço; e alterações ósseas.
Ainda não se conhece a cura para a talassemia, mas há opções de tratamento que permitem o controle.
Iluminação vermelha
A cor vermelha simboliza o sangue e busca chamar atenção para os desafios enfrentados por pessoas que convivem com a doença genética, que afeta a produção de hemoglobina e exige transfusões sanguíneas regulares e uso contínuo de medicamentos.
A iniciativa foi articulada pelo deputado federal e segundo-secretário da Câmara dos Deputados, Lula da Fonte (PP-PE), em parceria com a Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta). “O Dia Internacional da Talassemia é uma oportunidade importante para chamar a atenção do Brasil para essa doença que ainda precisa de mais apoio do poder público. Já no ano passado iluminamos a Câmara para conscientizar sobre a causa, e seguimos firmes nesse compromisso", afirmou o deputado.
Congresso se ilumina de lilás pelo Dia de Conscientização sobre a...
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Lei cria o Dia de Conscientização sobre Esclerose Tuberosa, em 15...
O presidente Luiz Inácio Lula da Silva sancionou a Lei 15.107/25, que cria o Dia Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Tuberosa, em 15 de maio. A sanção consta na edição desta sexta-feira (7) do Diário Oficial da União (DOU). A lei surgiu do Projeto de Lei PL 4773/23, do senador Flávio Arns (PSB-PR).
O texto estabelece que entidades públicas e privadas deverão promover debates sobre as condições de vida e o respeito aos direitos das pessoas com esclerose tuberosa, sobre a inclusão na sociedade e a respeito do diagnóstico precoce da doença. Também deverão divulgar orientações sobre o tratamento adequado da doença.
Na defesa da proposta, Arns destaca que a esclerose tuberosa é uma doença genética rara, que atinge uma em cada seis mil pessoas, e que pode se manifestar por meio de tumores no coração, nos rins e no sistema nervoso central, além de provocar crises convulsivas e deficiência intelectual.
Para o senador, “instituir uma data nacional alusiva à conscientização sobre a doença será de grande utilidade para a sociedade brasileira que, se esclarecendo acerca desse mal, poderá ter atitude de solidariedade e apoio republicanos para com as pessoas que apresentam quadro tão severo, o que compreende, também, suas famílias”.
Na Câmara dos Deputados, a proposta foi aprovada em agosto do ano passado, juntamente com outras datas comemorativas.
Projeto inclui diagnóstico de doença que causa fraqueza em ossos e...
O Projeto de Lei 4182/24 altera o Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA) para incluir o rastreamento da hipofosfatasia no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conhecido como “teste do pezinho”. A Câmara dos Deputados analisa a proposta.
A hipofosfatasia é uma doença genética rara que afeta a formação e mineralização de ossos e dentes, principalmente em crianças. Causada por mutações no gene ALPL, a doença pode variar em gravidade, desde casos mais leves até deformidades ósseas severas, fraturas e perda prematura de dentes.
“A detecção antecipada da hipofosfatasia é muito relevante, pois possibilita o início de tratamentos que podem minimizar os impactos da doença, como o acompanhamento ortopédico e odontológico, e o uso de terapias de reposição enzimática”, defende o autor, deputado Pastor Gil (PL-MA).
Próximas etapas
A proposta será analisada, em caráter conclusivo, pelas comissões de Previdência, Assistência Social, Infância, Adolescência e Família; de Saúde; de Finanças e Tributação; e de Constituição e Justiça e de Cidadania.
Para virar lei, o texto precisa ser aprovado pela Câmara e pelo Senado.
Projeto inclui ecocardiograma fetal entre exames de rotina do pré-natal no...
O Projeto de Lei 3869/23 inclui o ecocardiograma fetal no protocolo de pré-natal de gestantes dos hospitais da rede pública e dos conveniados com o Sistema Único de Saúde (SUS).
Além disso, inclui no mesmo protocolo a realização de pelo menos dois exames de ultrassonografia transvaginal durante o primeiro quadrimestre de gestação.
Segundo a proposta em análise na Câmara dos Deputados, as despesas decorrentes da medida correrão a cargo dos orçamentos públicos da União, dos estados e dos municípios.
Cardiopatias congênitas
Autor do projeto, o deputado Pastor Gil (PL-MA) afirma que o exame tem sido indicado apenas para gestantes em que o risco de malformação cardíaca do bebê é maior, como diabéticas e hipertensas, ou quando há suspeita de alteração genética, como Síndrome de Down.
“Para quem se enquadra nesse grupo, o exame pode ser realizado no SUS”, disse. “Fora dessa indicação, o exame está disponível em hospitais e clínicas particulares e pode custar de R$250 a R$600, o que é um custo muito alto”, acrescentou.
De acordo com o parlamentar, as cardiopatias congênitas estão entre as malformações mais comuns em fetos humanos e exames como o ecocardiograma fetal as detectam.
“A ausência de diagnóstico contribui significativamente para a mortalidade infantil, tornando-se responsável por cerca de 10% dos óbitos infantis e metade das mortes por malformação congênita”, estimou.
Próximos passos
A proposta será analisada em caráter conclusivo pelas comissões de Saúde; de Finanças e Tributação; e de Constituição e Justiça e de Cidadania.
Lei inclui teste para detectar fibrodisplasia ossificante na triagem neonatal
As redes pública e privada de saúde com cobertura do Sistema Único de Saúde (SUS) serão obrigadas a testar os bebês recém-nascidos para identificar se são portadores da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP).
A exigência do exame está na Lei 15.094/25, publicada no Diário oficial da União desta quinta-feira (9).
A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença rara, de origem genética, que se caracteriza pela formação de ossos em músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos de forma progressiva, restringindo movimentos e podendo levar o paciente à imobilidade permanente.
O diagnóstico precoce pode ajudar a reduzir o impacto da doença no desenvolvimento e na qualidade de vida da criança.
A norma estabelece que o teste será feito durante a triagem neonatal, que já inclui, por exemplo, o teste do pezinho, que é utilizado para diagnosticar várias doenças.
A nova lei teve origem no Projeto de Lei 5090/20, de autoria do ex-deputado Marcelo Aro (MG), aprovado pela Câmara dos Deputados e pelo Senado.
Comissão aprova projeto que prevê tratamento no SUS de pacientes com...
A Comissão de Finanças e Tributação da Câmara dos Deputados aprovou o Projeto de Lei 2463/21, que prevê assistência às pessoas com dermatite atópica no Sistema Único de Saúde (SUS).
A relatora, deputada Laura Carneiro (PSD-RJ), recomendou a aprovação do texto com uma emenda para determinar que o acompanhamento do paciente com dermatite atópica priorizará as áreas de dermatologia, psiquiatria, psicologia e alergia.
“Com o ajuste, a proposta passa a encontrar amparo nas obrigações constitucionais e legais que já regulam o SUS, não havendo implicação do tema em aumento ou redução de receitas ou despesas públicas”, explicou Laura Carneiro.
A dermatite atópica é um dos tipos mais comuns de alergia na pele e acomete principalmente crianças. É uma doença genética, não contagiosa e crônica que resulta em pele seca, erupções e crostas. Diversos fatores de risco contribuem para essa enfermidade, que pode vir acompanhada de asma ou rinite.
“A dermatite atópica pode causar sofrimento, e é grande a prevalência de distúrbios de ordem psicológica”, disse a autora do projeto de lei, a ex-deputada Rejane Dias (PI). “A doença, com lesões dermatológicas visíveis, afeta a saúde emocional dos pacientes.”
Próximos passos
A proposta, que tramita em caráter conclusivo e já havia sido aprovada pela então Comissão de Seguridade Social e Família, ainda será analisada pela Comissão de Constituição e Justiça e de Cidadania. Para virar lei, o texto também terá de ser aprovado pelo Senado.